ГУ “Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН УКРАИНЫ”

Редко ли встречается ахроматопсия?

Здоровье
20.01.2024

Ахроматопсия является редким наследственным заболеванием сетчатки, которое вызывает дальтонизм и другие симптомы, включая тяжелую светочувствительность ( светобоязнь ), неконтролируемые движения глаз ( nistagm ) и снижение зрения. Это заболевание поражает светочувствительные клетки сетчатки в задней части глаза. При правильной работе эти клетки обеспечивают цветовое зрение и помогают нам видеть при ярком освещении.
Ахроматопсия поражает примерно 1 на 30 000 человек по всему миру. Наиболее распространенными генами, связанными с этим заболеванием, являются гены CNGB3 и CNGA3 - мутации в них вызывают около 75 процентов случаев. Мутации в GNAT2, PDE6C и PDE6H также могут вызывать заболевания.
Есть две формы ахроматопсии с разными симптомами. С неполной ахроматопсией вы можете увидеть некоторые цвета. При полной ахроматопсии дальтонизм становится полным, поэтому пациенты видят только черный, белый и серый цвета. Полная ахроматопсия пвстречается  гораздо чаще, чем неполная ахроматопсия. В дополнение к дальтонизму, это заболевание может иметь следующие симптомы:

  • Острота зрения колеблется от 0,1 и хуже при полной ахроматопсии и до 0,25 при неполной ахроматопсии.
  • Чувствительность к яркому свету (светобоязнь), из-за которого зрение при дневном свете затруднено. Яркий свет может быть неприятным и даже болезненным. Это иногда называют дневной слепотой.
  • Нистагм, непроизвольное движение глаз. Постоянное движение глаз при  нистагме также может влиять на зрение, что часто заметно для других.
  • Нарушения рефракции, такие как дальнозоркость ( гиперметропия ) или близорукость ( близорукость ).
  • На ранних стадиях заболевания  результат исследования глазного дна может оказаться нормальным. В будущем у пациентов может развиться атрофия пигментного эпителия сетчатки.
    Симптомы и тяжесть у разных людей различны, но ахроматопсия не приводит к полной потере зрения и обычно имеет стабильный характер и с течением времени  не прогрессирует.
    Редко ахроматопсия может развиться в более позднем возрасте. Например, церебральная ахроматопсия может развиться из-за травмы головного мозга, вызванной инсультом. Другие виды дальтонизма могут возникать из-за заболеваний глаз, включая катаракту, глаукому и возрастную макулярную  дегенерацию.
    Визуальные эффекты ахроматопсии могут повлиять на развитие ребенка. Поэтому важно обратиться к врачу, когда появляются вышеуказанные признаки или симптомы.
    Телефоны института. В.П. Филатова:
  • +38 (048) 707-23-53 - регистратура
    +38 (048) 794-17-98 – справка